A chamada síndrome de Turner, que atinge somente meninas, é caracterizada pela perda parcial ou completa de um dos cromossomos sexuais (X ou Y).
Os principais sintomas são o atraso no desenvolvimento das características corporais femininas. A incidência da síndrome genética é estimada em uma em cada 2 mil meninas nascidas vivas.
Pesquisa sobre a síndrome de Turner
A síndrome de Turner foi objeto de uma pesquisa realizada na Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), coordenada pelo Dr. Gil Guerra-Júnior, cujas principais conclusões apontam para a necessidade de atenção dos pais, para que o problema possa ser cuidado a tempo.
De acordo com Guerra-Júnior, o estudo foi dividido em três etapas: conhecer os casos diagnosticados da síndrome no Laboratório de Citogenética Humana; identificar por técnica de biologia molecular e citogenética molecular os casos com sequências de cromossomo Y; e identificar, nesses casos, as pacientes com tumor gonadal.
Ocorrência da doença
Levantando os casos registrados pelos laboratórios de análises genéticas da Unicamp, Guerra-Júnior e sua colega Beatriz Amstalden Barros verificaram um grande aumento na ocorrência da doença ao longo dos últimos 40 anos.
Enquanto era registrada a ocorrência de 1,7 caso por ano, em média, nos anos entre 1970 e 1980, esse número subiu para 10 casos por ano nas duas décadas seguintes, no período de 1989 a 2008.
Cromossomos sexuais
A síndrome de Turner se caracteriza pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual, que tanto pode ser X ou Y. Mas no estudo, Guerra-Júnior e equipe, ao analisar os 260 casos diagnosticados, observaram que 16 deles continham cromossomo Y íntegro ou não.
As gônadas - glândulas reprodutivas, correspondente aos testículos no homem e aos ovários na mulher - das pacientes com síndrome de Turner são disgenéticas, ou seja, compostas por tecido fibroso sem capacidade de produção de hormônios ou gametas.
Quando associadas à presença de sequências do cromossomo Y, apresentam maior risco de desenvolver tumor. Por isso, na segunda etapa do projeto de pesquisa, o objetivo foi saber quais das pacientes com a síndrome apresentavam cromossomo Y.
Cromossomos
Desses 16 casos, seis apresentaram mosaicismo (mais de uma linhagem cromossômica no exame do cariótipo) com a presença de cromossomo Y íntegro e foram diagnosticados pela análise direta do cariótipo.
Os demais foram identificados apenas após estudo molecular de sequências do cromossomo Y por análise de reação em cadeia pela polimerase (PCR, na sigla em inglês) e todos confirmados pela análise de uma técnica de citogenética molecular conhecida como FISH (Fluorescent in situ hybridization).
"Alguns trabalhos apontam que a análise do DNA pela biologia molecular, especialmente quando utilizada a técnica de PCR aninhada, não é um bom método para a pesquisa de Y na síndrome de Turner, por poder apresentar diagnósticos falso-positivos.
"Nosso trabalho mostrou que os dois métodos (PCR e FISH) apresentam resultados exatamente iguais. Aquelas em que não se consegue diagnosticar por um método não se consegue com outro. E vice-versa. A correlação foi de 100%", afirmou Guerra-Júnior.
Hormônio do crescimento
Guerra-Júnior ressalta que um problema importante é o diagnóstico tardio da síndrome por pediatras, alguns por não pensarem na possibilidade desse diagnóstico e outros por não terem acesso fácil ao exame do cariótipo.
O diagnóstico tem ocorrido frequentemente após os 11 ou 12 anos de idade, o que impede que algumas medidas terapêuticas benéficas a estas pacientes não possam ser implementadas.
"A síndrome de Turner poderia e deveria ser diagnosticada nos primeiros anos de vida, pelas alterações físicas que essas pacientes podem apresentar (dismorfismos ou estigmas) e, principalmente, pelo déficit de crescimento", explicou.
"O hormônio de crescimento é autorizado mundialmente para uso nessas pacientes e, no Brasil, é distribuído gratuitamente pelo SUS como medicação de alto custo para as portadoras da síndrome. No entanto, seu uso, para ser eficaz, tem que ser precoce, o que não tem ocorrido, pelo diagnóstico tardio", disse.
Problemas congênitos
Essas pacientes, além do déficit de crescimento e das alterações da puberdade (não desenvolvimento de mamas, ausência de menstruação e infertilidade), podem apresentar outras anomalias congênitas e adquiridas, como malformações cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão arterial sistêmica, doenças na tireoide, osteoporose e obesidade.
O diagnóstico precoce da doença também permite uma melhor avaliação e conduta destas outras doenças associadas.
"A presença de tantos sinais e sintomas pode levar a graves consequências na esfera psicológica e social das pacientes com síndrome de Turner, devido à reação própria da paciente a essas características ou a reação dos outros", disse Guerra-Júnior.
"Os principais pontos são baixa estatura nas crianças, ausência de puberdade espontânea nas adolescentes e infertilidade nas mulheres adultas. A situação ideal é a de ter um diagnóstico preciso e precoce, com a instalação de medidas terapêuticas adequadas para cada fase da vida, e a atuação de um psicólogo junto com a equipe médica para apoio da paciente e da família", afirmou.
Fonte: Diário da Saúde
Nenhum comentário:
Postar um comentário