Até agora, somente empresas ou centros de sequenciamento de genomas eram capazes de decifrar os 3 bilhões de unidades de um genoma humano.
O equipamento de Quake consegue decodificar ou sequenciar um genoma humano em quatro semanas com uma equipe de três pessoas. O aparelho é fabricado por uma empresa fundada por ele, a Helicos Biosciences, e custa cerca de US$ 1 milhão.
Apenas sete genomas humanos foram totalmente sequenciados: o de Craig Venter, pioneiro da decodificação de DNA; o de James Watson, co-descobridor da dupla-hélice do DNA; dois coreanos; um chinês; um iorubá; e o de uma vítima de leucemia. O de Quake parece ser o oitavo genoma humano completo, sem contar o mosaico de indivíduos cujos genomas foram decifrados no Projeto Genoma Humano.
Um artigo descrevendo a decodificação do genoma de Quake, divulgado na “Nature Biotechnology”, mostra o grau de sobreposição entre as variações de DNA em seu próprio genoma e aquelas nos de Venter e Watson.
Durante muitos anos, o DNA era sequenciado por um método desenvolvido por Frederick Sanger, em 1975, e usado para organizar a sequência do primeiro genoma humano em 2003, a um custo de pelo menos US$ 500 mil. Diversas tecnologias de sequenciamento de última geração são desenvolvidas e constantemente aprimorados a cada ano. A tecnologia de Quake é uma nova entrada nessa corrida.
Quake calcula que o último genoma humano sequenciado tenha custado US$ 250 mil para ser decodificado, e que este aparelho leva o custo a menos de um quinto desse valor.
“Existem quatro tecnologias comerciais, nada é estático e todas as plataformas estão melhorando num fator de dois por ano”, disse ele. “Estamos prestes a ver os portões sendo abertos e muitos genomas humanos sendo sequenciados.”
Em sua avaliação, a amplamente discutida meta de US$ 1 mil por genoma pode ser atingida em dois ou três anos. Esse é o custo, como especialistas já preveem há muito tempo, pelo qual o sequenciamento de genomas poderia começar a se tornar rotineiro na prática da medicina.
Resultados complicados
A dificuldade para o uso médico dos genomas, entretanto, está ligada não ao avanço tecnológico mas à habilidade de compreender e interpretar o que a tecnologia revela.
A jornada para descobrir as raízes genéticas de doenças complexas, como câncer, diabetes ou Alzheimer, um objetivo crucial do Projeto Genoma Humano, emperrou recentemente. A maioria dessas doenças, no final das contas, é causada não por algumas variantes em comum, como esperavam muitos biólogos, mas por um número incontrolável de raras variáveis, que não oferecem um alvo claro para medicamentos ou diagnósticos.
Essa complexidade genética atrapalhou muitos planos da medicina personalizada, pois, para doenças e comportamentos complexos, não existe uma maneira óbvia de prever a condição de uma pessoa com base em sua sequência de DNA.
Alguns peritos acreditam que a solução ao atual impasse para compreender as raízes de doenças complexas residirá no sequenciamento de genomas completos de muitas pessoas, incluindo indivíduos que sofrem doenças específicas. Métodos mais baratos de sequenciamento devem ajudar com esse objetivo.
Precisão
George Church, um dos principais biotecnólogos da Escola de Medicina de Harvard, diz que, para a genética clínica, as sequências de DNA precisam ser decodificadas com uma precisão de apenas um erro para cada 10 mil a 100 mil unidades de DNA. Já Quake afirma que sua máquina tem uma precisão de um erro para cada 20 mil unidades.
Uma verdadeira revolução na tecnologia, segundo Church, seria a habilidade de sequenciar um genoma humano por US$ 5 mil com uma precisão de um erro a cada 100 mil unidades.
Fonte: G1
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